Семейная средиземноморская лихорадка относится к группе системных наследственных амилоидозов. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Заболевание распространено главным образом среди лиц еврейской и армянской национальностей. Фенотипически различают две формы болезни. Первая форма характеризуется кратковременными приступами лихорадки через разные интервалы времени на протяжении многих лет. Лихорадка сочетается с болями в животе, суставах, коже и т. д. По мере течения заболевания развивается амилоидная неф-ропатия и почечные симптомы становятся доминирующими в клинической картине. Вторая форма впервые проявляется амилоидозом почек. Заболевание начинается в возрасте до 20 лет.

Амилоидная нефропатия имеет четыре стадии:

I - доклиническая, диагностируется при биопсии почек;

II - стадия протеинурии, сначала интермиттирующей, затем постоянной и массивной;

III- нефротическая, характеризуется гипоальбуминемией и отеками;

IV - уремическая.

Особенностью нефропатии при этом заболевании является редкость артериальной гипертензии и ретинопатии. Гистологически находят амилоидоз периретикулинового типа.

Отмечено, что у армян преобладает вторая клиническая форма, при которой в отличие от первой определенный терапевтический эффект дает низкожировая диета. Возможно, речь идет о разных генах или разных аллелях одного гена, Аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания может маскироваться высокой концентрацией гетерозигот в некоторых группах населения (до 1:26), что создает иллюзию доминантного наследования (псевдодоминирование).

Лечение проводят колхицином, который ингибирует синтез амилоида, а также фуросемидом или гипотиазидом на фоне ограничения натрия в пищевых продуктах (до 1 г).